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Investigacion de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es una enfermedad del cerebro causada por 1 mutación en un gen determinado. Los últimos descubrimientos científicos nos indican que la enfermedad podría revertirse, y por ello queremos investigar el efecto de distintos fármacos en un modelo celular de Rett para encontrar una cura

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El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down.

Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que, como si fuera un candado, controla la actividad de muchos otros genes de la célula.

Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos nos indican que es posible que podamos revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos compuestos que parecen mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad pero nos quedan muchas cosas por comprobar y otros muchos fármacos por evaluar.

El grupo del Dr. Manel Esteller

El grupo del Dr. Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, busca un tratamiento farmacológico en modelos celulares que revierta la clínica del Síndrome de Rett.

La especialidad del Dr. Esteller són los procesos epigenéticos asociados a procesos normales pero también patológicos, siendo uno de los responsable de los mayores avances en el campo de la oncología y las neurociencias de los últimos años.

En su incansable impulso por encontrar soluciones terapéuticas para diversas enfermedades, el Dr. Esteller ha apoyado y es apoyado por muchas fundaciones de pacientes, ejemplificando su interés por conocer de primera mano los problemas de los afectados.

Para qué pedimos vuestra colaboración

Nuestros proyectos de Rett se centran en estudiar efectos de distintos fármacos en la función del cerebro en modelos celulares de Rett.

Tu valiosa aportación nos ayudará a la adquisición de fármacos, medios para las células y otros reactivos de laboratorio que nos permitirán llevar a cabo nuestra investigación de manera mucho más rápida y eficiente.

Cualquier aportación que nos hagas será bienvenida.

Las enfermedades raras afectan como mucho a 1 de cada 10.000 personas. Este hecho perjudica seriamente en la financiación destinada al estudio de curas para dichas patologías. Además, las campañas de micromecenazgo suponen una oportunidad inigualable tanto de acercar la ciencia de vanguardia a la ciudadanía como de incrementar la visibilidad de patologías que afectan gravemente al bienestar de muchas personas. Vuestro compromiso y ayuda es muy importante para nosotros. Cualquier cantidad que puedas darnos nos ayudará a dar un paso más en nuestro empeño para encontrar una cura para el Síndrome de Rett.

Sin embargo, hemos preparado una serie de recompensas para que tu esfuerzo se vea compensado aún mas, conozcas de primera mano la investigación y seas parte activa de nuestro trabajo.

Calendario previsto

El proyecto tendrá un año de duración. Las recompensas se entregarán durante la vigencia del proyecto o al finalizarlo (en caso de recompensas ligadas a los resultados del mismo).

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Web del laboratorio
@ManelEsteller

Nuestros más sinceros agradecimientos a estas primeras aportaciones al proyecto!

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19 comentarios

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  • Librado fernandez

    Librado fernandez

    más de 8 años

    Donde puedo conseguir ayuda para este sindrome ya que nosotros tenemos una niña al pareser con ese sindrome.nos vivimos en el edo de México

  • Delia Serrano

    Delia Serrano

    más de 8 años

    ¡¡Enorabuena por el resultado!!

    Soy Delia, he colaborado con una pequeña aportación.

    Donde pone que hay un agradecimiento, ¿este puede ser a mi Asoc. sin ánimo de lucro?

    Es Creatividad en las Letras. Editorial Creativa.

    Gracias!!

  • Carles

    Carles

    casi 9 años

    Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Autor/a

    casi 9 años

    Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.

    Gràcies

    http://www.facebook.com/esteller.rett

  • Carles

    Carles

    casi 9 años

    Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Autor/a

    casi 9 años

    Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/

    Un abrazo y muchísimos ánimos!

  • mónica varela

    mónica varela

    casi 9 años

    hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Autor/a

    casi 9 años

    Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia.

    Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.

  • engracia

    engracia

    casi 9 años

    Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Autor/a

    casi 9 años

    Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!

#04 / Us convidem a l'acte de presentació del nostre estudi de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Com a agraïment al suport rebut a través de la plataforma Verkami, el dijous 27 d'octubre celebrarem un acte de presentació de l'estudi realitzat i una visita guiada als nostres laboratoris.

L'acte tindrà lloc a les 17: 00h. a les instal•lacions del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer, ubicades a la 3a planta del Hospital Duran i Reynals (Gran Via de l'Hospitalet, 199 / 08908 L'Hospitalet de Llobregat).

Es prega confirmació d'assistència a través del mail [email protected]. Gràcies.

Salutacions,

Dr. Manel Esteller

#03 / Os invitamos al acto de presentación de nuestro estudio de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett

Como agradecimiento al apoyo recibido a través de la plataforma Verkami, el jueves 27 de octubre celebraremos un acto de presentación del estudio realizado y una visita guiada a nuestros laboratorios.

El acto tendrá lugar a las 17:00h. en las instalaciones del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, ubicadas en la 3ª planta del Hospital Duran i Reynals (Gran Via de l'Hospitalet, 199 / 08908 L'Hospitalet de Llobregat).

Se ruega confirmación de asistencia a través del mail [email protected] Gracias.

Un saludo,

Dr. Manel Esteller

#02 / Publicamos un artículo en la revista Human Genetics sobre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico

Publicamos un artículo en la revista Human Genetics, sobre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico, distinguiendo esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil. Este estudio ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde las asociaciones catalana y española del Síndrome de Rett, la campaña de micromecenazgo en Verkami y la Fundación Finestrelles.

Más información en: http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/932/descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett

#01 / Muchísimas gracias por vuestras aportaciones

Hola a todos, en nombre mío y de mi equipo de investigación, queremos dar las gracias a todos aquellos que estáis apoyando esta iniciativa con vuestros donativos. Gracias a vosotros ya hemos alcanzado el 10% del objetivo de la campaña. Queda mucho aún pero estamos convencidos de que gracias a vosotros lo conseguiremos.

Un saludo y gracias

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