❗️ In order to use Verkami you must do it from another browser. Install or enter from: Microsoft Edge, Chrome or Firefox. Microsoft has stopped updating the Internet Explorer browser you are using and it is no longer compatible with most websites.

Research of new treatments for Rett syndrome

The Rett syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments.

0
seconds
272
Patron
25.370€
From 22.000€
Contribute to the project
View project in Castellano and Català

The Rett Syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments accompanied by autistic behaviours, such as repeated hand movements. It affects approximately 1 in 10,000 or 15,000 girls and is usually due to the presence of a mutation in the gene MECP2, an epigenetic gene which controls the activity of many other genes of the cell.

Today there is no effective treatment for Rett syndrome, but the latest scientific developments indicate that we may be able to reverse the syndrome. To date, we have investigated various compounds that appear to improve some of the effects of the MECP2 mutation but we are still far away to understand that complex disease and to test all possible drugs.

The group of Dr. Manel Esteller

Dr. Manel Esteller’s Group, at the Bellvitge Biomedical Research Institute and the University of Barcelona, is looking for a pharmacological treatment in cell models to reverse Rett Syndrome’s clinic. Dr. Esteller’ specialization is to associate epigenetic processes to normal but also pathological phenotypes, being responsible for one of the greatest advances in the field of oncology and neuroscience in recent years. In its relentless effort to find therapeutic solutions for diseases, Dr. Esteller is supported by many patient’s foundations, exemplifying his interest to know the problems of those affected.

To which we ask your cooperation

Our projects on Rett Syndrome focus on studying effects of different drugs on brain function and in cellular models of Rett. Your valuable contribution will help us to acquire drugs, media for cells and other lab reagents that will allow us to conduct our research more quickly and efficiently. Any contribution you could do to our project will be very helpful to us.

Rare diseases affect as much to 1 in 10,000 people. This seriously undermines funding for the study of cures for these diseases from industry and governments. In addition, crowdfunding actions represent a unique opportunity both to bring cutting-edge science to the public and to increase the visibility of diseases that seriously affect the welfare of many people. Your commitment and support is very important to us. Any amount you can give us will help us take another step in our efforts to find a cure for Rett syndrome. However, we have prepared a series of rewards for your effort in order to thank you even more; you will know our research in first person and will be an active part of our work.

Timetable

The project will take one year. The rewards will be delivered over the life of the project or once finished (for rewards linked to results).

+ Information

Facebook page of the project
Web Lab

ManelEsteller

Thank you very much for these first contributions to the project

FAQ

There are none published yet.

Do you have any other queries or questions?

19 comments

If you are already a sponsor, please Log in to comment.

  • Librado fernandez

    Librado fernandez

    over 4 years

    Donde puedo conseguir ayuda para este sindrome ya que nosotros tenemos una niña al pareser con ese sindrome.nos vivimos en el edo de México

  • Delia Serrano Moirón

    Delia Serrano Moirón

    over 4 years

    ¡¡Enorabuena por el resultado!!
    Soy Delia, he colaborado con una pequeña aportación.
    Donde pone que hay un agradecimiento, ¿este puede ser a mi Asoc. sin ánimo de lucro?
    Es Creatividad en las Letras. Editorial Creativa.
    Gracias!!

  • Carles

    Carles

    over 4 years

    Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Author

    over 4 years

    Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.

    Gràcies

    http://www.facebook.com/esteller.rett

  • Carles

    Carles

    over 4 years

    Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Author

    over 4 years

    Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/
    Un abrazo y muchísimos ánimos!

  • mónica varela

    mónica varela

    over 4 years

    hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Author

    over 4 years

    Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia.
    Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.

  • engracia

    engracia

    over 4 years

    Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion

  • Dr. Manel Esteller

    Dr. Manel Esteller
    Author

    over 4 years

    Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!

#04 / Us convidem a l'acte de presentació del nostre estudi de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Com a agraïment al suport rebut a través de la plataforma Verkami, el dijous 27 d'octubre celebrarem un acte de presentació de l'estudi realitzat i una visita guiada als nostres laboratoris.

L'acte tindrà lloc a les 17: 00h. a les instal•lacions del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer, ubicades a la 3a planta del Hospital Duran i Reynals (Gran Via de l'Hospitalet, 199 / 08908 L'Hospitalet de Llobregat).

Es prega confirmació d'assistència a través del mail pebc@idibell.cat. Gràcies.

Salutacions,

Dr. Manel Esteller

#03 / Os invitamos al acto de presentación de nuestro estudio de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett

Como agradecimiento al apoyo recibido a través de la plataforma Verkami, el jueves 27 de octubre celebraremos un acto de presentación del estudio realizado y una visita guiada a nuestros laboratorios.

El acto tendrá lugar a las 17:00h. en las instalaciones del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, ubicadas en la 3ª planta del Hospital Duran i Reynals (Gran Via de l'Hospitalet, 199 / 08908 L'Hospitalet de Llobregat).

Se ruega confirmación de asistencia a través del mail pebc@idibell.cat Gracias.

Un saludo,

Dr. Manel Esteller

#02 / Publicamos un artículo en la revista Human Genetics sobre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico

Publicamos un artículo en la revista Human Genetics, sobre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico, distinguiendo esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil. Este estudio ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde las asociaciones catalana y española del Síndrome de Rett, la campaña de micromecenazgo en Verkami y la Fundación Finestrelles.


Más información en: http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/932/descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett

#01 / Muchísimas gracias por vuestras aportaciones

Hola a todos, en nombre mío y de mi equipo de investigación, queremos dar las gracias a todos aquellos que estáis apoyando esta iniciativa con vuestros donativos. Gracias a vosotros ya hemos alcanzado el 10% del objetivo de la campaña. Queda mucho aún pero estamos convencidos de que gracias a vosotros lo conseguiremos.

Un saludo y gracias

10€
72 backers

¡Nuestro más sincero agradecimiento! Y para que veas que es real, tendremos unas palabras para ti en la página de facebook del proyecto

25€
60 backers

Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

50€
77 backers

Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
+ Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

100€
33 backers

Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
+ Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
+ Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
+ Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

250€
16 backers

Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
+ Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
+ Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
+ Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
+ Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

500€
4 backers

Visita personalizada a nuestros laboratorios.
+ Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
+ Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
+ Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
+ Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
+ Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

1.000€
10 backers

Visita personalizada a nuestros laboratorios con presentación de los proyectos en curso en Síndrome de Rett.
+ Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
+ Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
+ Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
+ Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
+ Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
+ Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

Cookies help us to offer our services. Continuing to browse entails acceptance of their use.