La Síndrome de Rett és la segona causa més freqüent de retràs mental en dones, després de la Síndrome de Down.
És una malaltia del desenvolupament neuronal amb un quadre clínic que apareix als 6-18 mesos després del naixement i consisteix en una pèrdua de capacitats intel•lectuals, socials i motores, acompanyada de comportaments autístics, per exemple els moviments repetitius de les mans.
Afecta aproximadament a 1 de cada 10.000 o 15.000 nenes i sol ser degut a la presència d’una mutació al gen MECP2, un gen epigenètic que, com si fos un cadenat, controla l’activitat de molts altres gens de la cèl•lula.
Avui en dia no existeix tractament efectiu de la malaltia, encara que els darrers avenços científics ens indiquen que és possible que puguem revertir la síndrome. Fins ara, hem investigat diferents compostos que semblen millorar alguns dels símptomes de la malaltia però ens queden moltes coses per comprovar i molts altres fàrmacs per avaluar.
El grup del Dr. Manel Esteller
El grup del Dr. Manel Esteller, de l’ Institut d’ Investigació Biomèdica de Bellvitge i de la Universidad de Barcelona, busca un tractament farmacològic en modelo cel•lulars que reverteixi la clínica de la Síndrome de Rett.
L’especialitat del Dr. Esteller són els processos epigenètics associats a processos normals però també patològics, essent un dels responsables dels majors avenços al camp de la oncologia i les neurociències als darrers anys.
En el seu incansable impuls per encontrar soluciones terapèutiques per diverses malalties, el Dr. Esteller ha recolzat y és recolzat per moltes fundacions de pacients, exemplificant el seu interès por conèixer de primera mà els problemes dels afectats.
Per què demanem la vostra col•laboració
Els nostres projectes de Rett es centren en estudiar efectes de distints fàrmacs en la funció del cervell en models cel•lulars de Rett.
La teva valuosa aportació ans ajudarà a l’adquisició de fàrmacs, medis per les cèl•lules i altres reactius de laboratori que ens permetran dur a terme la nostra investigació de forma més ràpida i eficient.
Qualsevol aportació que ens facis serà benvinguda.
Les malalties rares afecten com a molt a 1 de cada 10.000 persones. Aquest fet perjudica seriosament el finançament destinat a l’estudi de cures para aquestes patologies. A més, les campanyes de micromecenatge suposen una oportunitat inigualable tant d’apropar la ciència de vanguardia als ciutadans com d’incrementar la visibilitat de patologies que afecten greument al benestar de moltes persones. El vostre compromís i ajuda és molt important per nosaltres. Qualsevol quantitat que puguis aportar ens ajudarà a fer un pas més per trobar una cura per la Síndrome de Rett.
Hem preparat una sèrie de recompenses per tal que el teu esforç es vegi recompensat i coneguis de primera mà la investigació, formant part activa del nostre treball.
Calendari previst
El projecte tindrà un any de durada. Les recompenses s’entregaran durant la vigència del projecto o al finalitzar-lo (en cas de recompenses lligades als resultats del mateix).
+ Informació
Facebook del projecte
Web del laboratori
@ManelEsteller
19 comentaris
Si ja ets mecenes, Inicia sessió per comentar.
Librado fernandez
Donde puedo conseguir ayuda para este sindrome ya que nosotros tenemos una niña al pareser con ese sindrome.nos vivimos en el edo de México
Delia Serrano
¡¡Enorabuena por el resultado!!
Soy Delia, he colaborado con una pequeña aportación.
Donde pone que hay un agradecimiento, ¿este puede ser a mi Asoc. sin ánimo de lucro?
Es Creatividad en las Letras. Editorial Creativa.
Gracias!!
Carles
Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.
Dr. Manel Esteller
Autor/a
Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.
Gràcies
http://www.facebook.com/esteller.rett
Carles
Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.
Dr. Manel Esteller
Autor/a
Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/
Un abrazo y muchísimos ánimos!
mónica varela
hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?
Dr. Manel Esteller
Autor/a
Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia.
Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.
engracia
Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion
Dr. Manel Esteller
Autor/a
Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!