The Rett Syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments accompanied by autistic behaviours, such as repeated hand movements. It affects approximately 1 in 10,000 or 15,000 girls and is usually due to the presence of a mutation in the gene MECP2, an epigenetic gene which controls the activity of many other genes of the cell.
Today there is no effective treatment for Rett syndrome, but the latest scientific developments indicate that we may be able to reverse the syndrome. To date, we have investigated various compounds that appear to improve some of the effects of the MECP2 mutation but we are still far away to understand that complex disease and to test all possible drugs.
The group of Dr. Manel Esteller
Dr. Manel Esteller’s Group, at the Bellvitge Biomedical Research Institute and the University of Barcelona, is looking for a pharmacological treatment in cell models to reverse Rett Syndrome’s clinic. Dr. Esteller’ specialization is to associate epigenetic processes to normal but also pathological phenotypes, being responsible for one of the greatest advances in the field of oncology and neuroscience in recent years. In its relentless effort to find therapeutic solutions for diseases, Dr. Esteller is supported by many patient’s foundations, exemplifying his interest to know the problems of those affected.
To which we ask your cooperation
Our projects on Rett Syndrome focus on studying effects of different drugs on brain function and in cellular models of Rett. Your valuable contribution will help us to acquire drugs, media for cells and other lab reagents that will allow us to conduct our research more quickly and efficiently. Any contribution you could do to our project will be very helpful to us.
Rare diseases affect as much to 1 in 10,000 people. This seriously undermines funding for the study of cures for these diseases from industry and governments. In addition, crowdfunding actions represent a unique opportunity both to bring cutting-edge science to the public and to increase the visibility of diseases that seriously affect the welfare of many people. Your commitment and support is very important to us. Any amount you can give us will help us take another step in our efforts to find a cure for Rett syndrome. However, we have prepared a series of rewards for your effort in order to thank you even more; you will know our research in first person and will be an active part of our work.
Timetable
The project will take one year. The rewards will be delivered over the life of the project or once finished (for rewards linked to results).
+ Information
Facebook page of the project
Web Lab
19 comments
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Librado fernandez
Donde puedo conseguir ayuda para este sindrome ya que nosotros tenemos una niña al pareser con ese sindrome.nos vivimos en el edo de México
Delia Serrano Moirón
¡¡Enorabuena por el resultado!!
Soy Delia, he colaborado con una pequeña aportación.
Donde pone que hay un agradecimiento, ¿este puede ser a mi Asoc. sin ánimo de lucro?
Es Creatividad en las Letras. Editorial Creativa.
Gracias!!
Carles
Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.
Dr. Manel Esteller
Author
Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.
Gràcies
http://www.facebook.com/esteller.rett
Carles
Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.
Dr. Manel Esteller
Author
Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/
Un abrazo y muchísimos ánimos!
mónica varela
hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?
Dr. Manel Esteller
Author
Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia.
Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.
engracia
Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion
Dr. Manel Esteller
Author
Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!