Los niños de luz

#02 / «No se le llamaría “enfermedad rara” si se detectaran todos los casos»

Soy Eva Ledesma, soy escritora de poesía y cuentos de fantasía. Además soy psicóloga experta en trastorno del espectro autista y en atención temprana. Mi formación siempre me ha ayudado a detectar posibles dificultades que pudiese tener mi hijo Mario.

Prácticamente toda mi vida ha estado volcada en trabajos psicosociales de inserción social y laboral de personas con diversidad funcional y otros colectivos vulnerables de todas las edades.

Además de psicóloga, también en su día elegí ser madre. Lo único que no elegí fue ser madre de un niño con una enfermedad considerada rara; y digo “considerada”, porque realmente no debería ser así, pero es rara por la falta de detección de la enfermedad. Al ser una enfermedad genética se detecta con un simple análisis de sangre. Por defecto, este procedimiento no suele realizarse dentro de una rutina hospitalaria si el niño a priori es considerado aparentemente sano.

En concreto, Mario tiene el síndrome 47, XYY (llamado también el Síndrome del superhombre o Síndrome de Jacobs), es decir, normalmente los varones tienen un cromosoma X y otro Y, pues en el caso de mi hijo, tiene dos copias del cromosoma Y. Es una trisomía genética sexual por lo que tienen 47 cromosomas en total en vez de 46 como el resto de varones.

Este síndrome, en teoría, afecta a 1 de cada 1000 personas. Yo personalmente pienso que estos datos pueden ser cogidos muy con pinzas, ya que apenas existen estudios científicos fiables sobre este síndrome.

Los primeros estudios que vieron la luz estaban muy sesgados, ya que los sujetos eran presos y enfermos en centros psiquiátricos, por lo que los resultados fueron alarmantes (por ejemplo, los resultados dieron que las personas que sufrían este síndrome eran personas violentas o tenían un cociente intelectual más bajo de la media familiar). Hoy en día, con otros estudios más actuales, se ha demostrado que no es así y se han descartado estas conclusiones.

Realmente las señales y los síntomas del síndrome XYY pueden variar dependiendo del caso. En algunos chicos se les nota más, otros menos o prácticamente nada. La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos tienden a ser más altos de lo normal y pueden tener dificultades de aprendizaje. Puede aparecer también señales y síntomas de trastorno del espectro autista (TEA) de alto funcionamiento o leve (anteriormente llamado Síndrome de Asperger), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonía), asma grave, temblores en las manos, trastorno del déficit de atención (TDAH) y/o ansiedad o trastornos del estados de ánimo.

En general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos varones adolescentes o adultos tienen insuficiencia testicular, es decir, no producen espermatozoides u hormonas masculinas.

Es una enfermedad no hereditaria y ocurre por azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.

En concreto, Mario es un niño que físicamente no dirías que tiene una enfermedad rara, pues es una enfermedad invisible a simple vista, pero sí que le afecta a través de una leve hipotonía, un trastorno del lenguaje, problemas de ansiedad, asma grave y un trastorno del espectro autista de alto funcionamiento.

¿Cómo es el día a día de un niño con ER?

El día a día de un niño con una enfermedad rara es una incertidumbre, por lo que vives al día con la esperanza que vayan saliendo las cosas bien. En mi caso, intento no pensar en el futuro, sino centrarme en el presente.

Mario tiene una hermana con la que se lleva un año (actualmente él tiene 4 años y ella 3) y los dos hacen lo mismo en las mismas condiciones, aunque si lo necesita, le pego un “empujoncito” para motivarlo y, de esta manera, después él lo hace solo y se siente muy reconfortado.

Cuando sobreproteges a una persona con una cierta dificultad añadida, ya no hablo de una enfermedad rara, hablo de cualquier persona que tenga una dificultad de cualquier tipo, si la proteges en exceso estás haciéndole un flaco favor. Debes proporcionarle las herramientas para que llegue a donde tiene que llegar, aunque le cueste el doble. Yo creo que esta parte es lo que más cuesta a los padres, porque siempre tendemos a comparar a nuestros hijos con los demás. Es muchas veces inevitable. Por tanto, si lo sobreproteges al final nunca llegará a realizar aquello para lo que sí está preparado, pero que simplemente necesita más tiempo y siempre desde un punto de vista respetuoso. Si sobreprotegues estás cortándole las alas y además quitándole la oportunidad de aprender y a ti misma/o de enseñarle a que se encontrará dificultades en la vida y que debe afrontarlas con motivación.

En concreto, a Mario le afecta una cierta hipotonía leve que hasta ahora le afectaba cayéndose más a menudo cuando andaba o corría que otros niños de su edad, el control de esfínteres costó bastante (hasta los cuatro años y medio llevó pañal), tiene problemas de tonicidad respiratoria que le impide muchas veces evacuar la mucosidad y, junto con el asma grave, al final se crea una bronquitis o bronquiolitis que termina en ingreso hospitalario o en una semana en casa sin cole.

Sus crisis suelen venir por resfriarse como otros niños, pero al cabo de poco tiempo o cuestión de horas, se cierra y se ahoga teniendo una saturación de oxígeno muy baja cuando ya llegamos al hospital. Cuando ocurre suelen ponerle medicación para estabilizarlo, pero claro… ¿cuántas veces se resfría un niño al año? ¡Muchas! Para mí como madre y también yo creo que para él, esta es la peor parte del síndrome. Todo el mundo piensa que lo que nos limita es el TEA, pero a nosotros realmente nos afecta son los problemas respiratorios, porque si no podemos salir de casa cuando ocurre, entonces no podemos trabajar el resto.

También tiene un TEA de alto funcionamiento que le produce una alta frustración a cualquier cosa que desencaje con su rutina. Es muy metódico, pero muy inteligente, aunque muy selectivo con lo que realmente quiere dedicar su atención, por lo que a veces conlleva problemas a la hora de seguir una tarea en el colegio, aunque si le preguntas, se entera de todo. Sospecharon que podía tener altas capacidades, pero después de un test de inteligencia, que a esta edad es para cogerlo un poco con pinzas, se quedó en el aire. El test de inteligencia estuvo mal aplicado, por lo que después en el hospital no pudieron pasarlo de nuevo, porque los tests de inteligencia no pueden pasarse varias veces seguidas, debe haber un tiempo entre ellos para volverse a aplicar. Miraron de pasarle otro, pero al final pensaron que lo harían más adelante cuando fuese más mayor. Muchas veces, por desgracia, cuando hay un trastorno tipo TEA, TDAH u otros es difícil detectar las altas capacidades, porque digamos como que las “ocultan” o las “apagan”. Así que todavía estamos pendientes de este tema.

A pesar de tener TEA, es un niño que socialmente está muy bien aceptado y los demás compañeros lo quieren mucho, pero en momentos muy puntuales no sabe gestionar conversaciones o temas que a él no le interesan o quiere hablar de temas que a él sí le interesan, pero que a los demás no, por lo que actúa enfadándose o apartándose. Es un niño que delante de multitud de personas suele ser introvertido.

También tiene muchísima sensibilidad auditiva, que nos ha llevado muchos problemas en el colegio y también en el día a día en casa. El ruido monótono no le afecta, el problema es cuando un ruido sobresale mucho de esa monotonía. Tiende a taparse los oídos y dice que le duelen. Esa sobreestimulación auditiva hace que el cuerpo esté sobreexcitado y termine agotado.

Por otra parte, Mario tiene el juego simbólico y se centra mucho en juegos muy concretos como construcciones, puzzles, países, juegos de fantasía, adivinanzas, flores, banderas, dinosaurios, entre otros, y se vuelve un experto en ese tema. Su comprensión y su lenguaje es muy adulto, en cambio, aparentemente parece que no recibe esa información porque parece que no te está mirando, aunque después la usa en diferentes escenarios donde sí debe hacerlo.

Intenta imitar muchas veces también conductas de otros niños, pero sin conocer muy bien el sentido, porque le cuestan mucho las dobles intenciones o las bromas. Seguir las reglas sociales le cuesta mucho. También es un chico muy literal hablando y recibiendo información. En cambio, le encanta la poesía, que tiene siempre un doble sentido, al igual que las adivinanzas.

Este año lo hemos pasado muy bien respecto a las crisis respiratorias, pero en los últimos tres años hemos estado prácticamente cada semana en el hospital con aerosoles y corticoides, por lo que estamos realizando registros diarios de sus crisis, medicaciones, etc. para un reporte de la neumóloga, a la que vemos cada seis meses.

También sufrió un retraso del lenguaje, ya que no habló hasta los tres años y medio. No decía ni “papá” ni “mamá” hasta esa edad, aunque comprendía conceptos muy avanzados, hasta que un día comenzó a hablar como si fuera un adulto y lo sigue haciendo, pero tiene problemas de articulación, por ejemplo, dislalias.

En el colegio tiene tres especialistas que le atienden aparte de su tutora. Por una parte tiene el Auxiliar Técnico Educativo (ATE), la Maestra especializada en Pegagogía Terapéutica (PT) y el Maestro de Audición y Lenguaje (AL).

También vamos al Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CEDIAT) donde le atienden a través de sesiones semanales de logopedia, tanto individual como en grupo. También hacemos talleres grupales con otros niños y padres y además tenemos orientación con la Trabajadora Social del centro.

También vamos a la Asociación de Enfermedades Raras de las Islas Baleares (ABAIMAR) donde nos proporcionan psicología y fisioterapia respiratoria. Además se suelen hacer talleres grupales y atención a padres.

Después viene una voluntaria los martes a casa para jugar de forma lúdica y trabajar diferentes aspectos motrices desde INEDITHOS, que es una asociación de la Universidad de las Islas Baleares (UIB) que se dedica a atender y estudiar enfermedades minoritarias.

Y, por último, de forma privada también, vamos a psicomotricidad en grupo los sábados junto con su hermana a una Asociación de Vecinos del pueblo donde vivimos para favorecer la sociabilización, tonicidad y la coordinación del cuerpo.

Además este año comenzaremos sesiones individuales y grupales en el hospital de referencia por el diagnóstico de TEA.

Aunque parezcan muchas terapias, intentamos tener muchísimo cuidado de no agobiarlo. Para nosotros es importante que tenga una vida lo más normalizada posible y que las terapias sean muy lúdicas. En cuanto veo que tiene temporadas que se agobia, intento parar, darle respiro y volver con calma, porque si lo fuerzo es peor. Yo siempre tengo presente que ante todo es un niño y que quiere hacer cosas de niños, por lo que intento no presionarle demasiado.

Personalmente creo que las familias con niños con enfermedades raras están muy perdidas y van dando palos de ciego en sitios donde no encuentran muchas veces respuestas y además, si las encuentran, saben muchas veces que no son las correctas por falta de información. Y no es cuestión de tiempo de asimilación de la enfermedad, el problema es la falta de información y de investigación en enfermedades minoritarias.

En nuestro caso, estuvimos dos años para que nos diesen el diagnóstico, pero al no entrar dentro de una casilla que ponía que tenía un trastorno “común”, como podría ser un TDA o TEA, aun teniendo un diagnóstico genético, no teníamos nada. La ATE que teníamos en el cole era básicamente “prestada”, ya que nos hacía el favor de atenderlo. Si no hubiésemos tenido a otro niño en otra clase con un dictamen donde pusiera que necesitaba ATE, no tendríamos ayuda. ¿Cuál fue el motivo? Dicho directamente de la orientadora educativa, es que no encajábamos dentro de una casilla de una enfermedad considerada “normal” o no rara. Este año hemos conseguido más ayudas, porque recibimos el diagnóstico de TEA y con eso nos basta para que nos den todas las ayudas de ATE, PT y AL. El día que me dijeron que mi hijo tenía TEA casi doy saltos de alegría (cosa que es muy triste para una madre), pero era la única manera de que mi hijo tuviese todas las ayudas en el colegio cubiertas.

Como mamá y psicóloga experta en TEA y en AT. ¿Por qué crees que son “niños de luz”?

Los niños en general se adaptan a situaciones que a nosotros nos costarían muchísimo. A veces nos sorprenden con sus conductas y actitudes frente a la vida, pero en el caso de los niños con algún tipo de dificultad añadida todavía más.

En mi caso, cuando veo a un niño con una enfermedad rara o alguna dificultad añadida, percibo mucha valentía, mucha luz, porque son niños que luchan porque saben que tienen que hacerlo, sin más. A diferencia de los adultos, que nos cuestionamos todo, ellos simplemente se dejan hacer, y esa falta de resistencia, esa predisposición, muchas veces hace que brote lo que estaba oculto de una manera todavía más maravillosa que si hubiese brotado de forma natural.

Suelen ser niños con mucha fuerza, que se autosuperan en el día a día. En mi caso, Mario se percata de todo lo que ocurre a su alrededor, por lo que cualquier cambio que haga que sea un avance, le motiva muchísimo y a nosotros también. Yo creo que ese es el camino, la motivación, no perder la esperanza y sentir que puede llegar a conseguir cosas que jamás hubiera imaginado. Realmente a conseguir cualquier cosa que él quiera.

Son niños de luz porque ellos realmente son los que nos guían, y no al revés. En atención temprana siempre vamos al ritmo de ellos. Si fuerzas mucho, puedes romper, por eso es tan importante guiarnos con su luz.