2015 — VERKAMI: 5 años de crowdfunding
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Descripción del proyecto

El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down.

Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que, como si fuera un candado, controla la actividad de muchos otros genes de la célula.

Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos nos indican que es posible que podamos revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos compuestos que parecen mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad pero nos quedan muchas cosas por comprobar y otros muchos fármacos por evaluar.

El grupo del Dr. Manel Esteller

El grupo del Dr. Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, busca un tratamiento farmacológico en modelos celulares que revierta la clínica del Síndrome de Rett.

La especialidad del Dr. Esteller són los procesos epigenéticos asociados a procesos normales pero también patológicos, siendo uno de los responsable de los mayores avances en el campo de la oncología y las neurociencias de los últimos años.

En su incansable impulso por encontrar soluciones terapéuticas para diversas enfermedades, el Dr. Esteller ha apoyado y es apoyado por muchas fundaciones de pacientes, ejemplificando su interés por conocer de primera mano los problemas de los afectados.

Para qué pedimos vuestra colaboración

Nuestros proyectos de Rett se centran en estudiar efectos de distintos fármacos en la función del cerebro en modelos celulares de Rett.

Tu valiosa aportación nos ayudará a la adquisición de fármacos, medios para las células y otros reactivos de laboratorio que nos permitirán llevar a cabo nuestra investigación de manera mucho más rápida y eficiente.

Cualquier aportación que nos hagas será bienvenida.

Las enfermedades raras afectan como mucho a 1 de cada 10.000 personas. Este hecho perjudica seriamente en la financiación destinada al estudio de curas para dichas patologías. Además, las campañas de micromecenazgo suponen una oportunidad inigualable tanto de acercar la ciencia de vanguardia a la ciudadanía como de incrementar la visibilidad de patologías que afectan gravemente al bienestar de muchas personas. Vuestro compromiso y ayuda es muy importante para nosotros. Cualquier cantidad que puedas darnos nos ayudará a dar un paso más en nuestro empeño para encontrar una cura para el Síndrome de Rett.

Sin embargo, hemos preparado una serie de recompensas para que tu esfuerzo se vea compensado aún mas, conozcas de primera mano la investigación y seas parte activa de nuestro trabajo.

Calendario previsto

El proyecto tendrá un año de duración. Las recompensas se entregarán durante la vigencia del proyecto o al finalizarlo (en caso de recompensas ligadas a los resultados del mismo).

+ Información

Facebook del proyecto
Web del laboratorio
@ManelEsteller

Nuestros más sinceros agradecimientos a estas primeras aportaciones al proyecto!

 

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Preguntas y respuestas(8)

  • Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

    hecha por Carles

    Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.

    Gràcies

    http://www.facebook.com/esteller.rett

  • Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion

    hecha por engracia

    Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia. Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.

  • hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?

    hecha por mónica varela

    Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/ Un abrazo y muchísimos ánimos!

  • Los niños con sindrome rett puede tener alguna espransa,eu tengo un niño de 5añitos

    hecha por mika

    Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!

  • 20112011@Hotmail. Tengo una hija rett adulta tenemos alguna esperanza si esta investigación se produjera positiva dado la edad adulta de mi hija ed ed lta gracia

    hecha por milagros20112011@hotmail.es cuesta nadando

    Apreciada Milagros, gracias por escribirnos. Evidentemente todo nuestro esfuerzo siempre va encaminado para que los avances en el laboratorio lleguen lo antes posible a los pacientes. Por eso vamos a centrarnos en drogas ya aprobadas para su uso humano, de tal manera que podamos saltarnos fases de los ensayos clínicos. Evidentemente, el proceso no es rápido, no queremos dar falsas esperanzas a nadie, pero eventualmente algunos de los compuestos que probemos podrían entrar en fase de ensayo clínico en un plazo de 3-5 años, pero es complicado poder decir más. Lamentamos no poder acelerar las cosas más pero no todo depende de los laboratorios (burocracia, asuntos económicos - es muy caro un ensayo clínico, etc). Todo nuestro apoyo para ti y para tu familia y cualquier cosa que necesites vuelve a escribirnos. Un saludo de parte de todo el equipo.

  • hay un número de cuenta donde colaborar?

    hecha por Ana

    Buenos días Ana, Las donaciones deben hacerse a través de la página de Verkami, mediante tarjeta bancaria o paypal. Si necesitas ayuda, puedes contactar con nosotros en el correo: pebc@idibell.cat. Un saludo,

  • buen dia tengo una nena con rett en los estados unidos no encontraron otro numero de nutacion igual y hay muchas caracteristicas que no cuadran con el sindrome de rett me gustaria contactarlos y saber el por que y a que se debe gracias

    hecha por carolina jimenez

    Apreciada Carolina, puedes escribirnos cuando quieras al email mencionado en la respuesta anterior. Por desgracia aun desconocemos muchas cosas del Síndrome de Rett, pero la comunidad científica está intentando hacer todo lo posible. Nuestros más sinceros ánimos y esperamos tu correo. Un saludo

  • Tengo mi hija con rett y todavía no tiene el grado de mutación.... Que hago?? Nos mandan a todos lados y cambio muchos neurólogos.... Muchas gracias

    hecha por Marcela

    Apreciada Marcela, muchísimas gracias por escribirnos. Lamentamos muchísimo tu situación personal y la comprendemos perfectamente. De hecho tenemos lineas de investigación en colaboración para analizar pacientes Rett sin mutaciones. Por favor, podrías enviarnos un correo electrónico a mesteller@idibell.cat, que será más fácil, y miraremos si podemos ayudarte. Un saludo y gracias por escribirnos, muchos ánimos.

Si quieres saber más pregúntale al autor

Investigacion de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett

Investigació de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Research of new treatments for Rett syndrome

Conseguidos25.370€
de22.000€
100% conseguidos Conseguido!
El Síndrome de Rett es una enfermedad del cerebro causada por 1 mutación en un gen determinado. Los últimos descubrimientos científicos nos indican que la enfermedad podría revertirse, y por ello queremos investigar el efecto de distintos fármacos en un modelo celular de Rett para encontrar una cura
La Síndrome de Rett és una malaltia cerebral causada per una mutació en un gen al nèixer. Els darrers descobriments científics ens indiquen que la malaltia podria revertir-se i, per aquest motiu, volem investigar l’efecte de diferents fàrmacs a un model cel•lular de Rett per trobar una cura.
The Rett syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments.

¡Gracias! Esta campaña de crowdfunding terminó el 20 de Junio de 2015.

 
  • Aportando 10€
    72 MECENAS

    ¡Nuestro más sincero agradecimiento! Y para que veas que es real, tendremos unas palabras para ti en la página de facebook del proyecto

  • Aportando 25€
    60 MECENAS

    Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Aportando 50€
    77 MECENAS

    Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Aportando 100€
    33 MECENAS

    Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Aportando 250€
    16 MECENAS

    Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Aportando 500€
    4 MECENAS

    Visita personalizada a nuestros laboratorios.
    + Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Aportando 1.000€
    10 MECENAS

    Visita personalizada a nuestros laboratorios con presentación de los proyectos en curso en Síndrome de Rett.
    + Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

¡Gracias! Esta campaña de crowdfunding terminó el 20 de Junio de 2015.

 

Autor del proyecto

Foto de Dr. Manel Esteller
Dr. Manel Esteller
El Dr. Esteller, doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona,investigador formado la Universidad de St. Andrews y la Universidad Johns Hopkins de EE.UU. Estableció el primer laboratorio dedicado a la ... Leer más
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