2015 — VERKAMI: 5 years of crowdfunding
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Project description

The Rett Syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments accompanied by autistic behaviours, such as repeated hand movements. It affects approximately 1 in 10,000 or 15,000 girls and is usually due to the presence of a mutation in the gene MECP2, an epigenetic gene which controls the activity of many other genes of the cell.

Today there is no effective treatment for Rett syndrome, but the latest scientific developments indicate that we may be able to reverse the syndrome. To date, we have investigated various compounds that appear to improve some of the effects of the MECP2 mutation but we are still far away to understand that complex disease and to test all possible drugs.

The group of Dr. Manel Esteller

Dr. Manel Esteller’s Group, at the Bellvitge Biomedical Research Institute and the University of Barcelona, is looking for a pharmacological treatment in cell models to reverse Rett Syndrome’s clinic. Dr. Esteller’ specialization is to associate epigenetic processes to normal but also pathological phenotypes, being responsible for one of the greatest advances in the field of oncology and neuroscience in recent years. In its relentless effort to find therapeutic solutions for diseases, Dr. Esteller is supported by many patient’s foundations, exemplifying his interest to know the problems of those affected.

To which we ask your cooperation

Our projects on Rett Syndrome focus on studying effects of different drugs on brain function and in cellular models of Rett. Your valuable contribution will help us to acquire drugs, media for cells and other lab reagents that will allow us to conduct our research more quickly and efficiently. Any contribution you could do to our project will be very helpful to us.

Rare diseases affect as much to 1 in 10,000 people. This seriously undermines funding for the study of cures for these diseases from industry and governments. In addition, crowdfunding actions represent a unique opportunity both to bring cutting-edge science to the public and to increase the visibility of diseases that seriously affect the welfare of many people. Your commitment and support is very important to us. Any amount you can give us will help us take another step in our efforts to find a cure for Rett syndrome. However, we have prepared a series of rewards for your effort in order to thank you even more; you will know our research in first person and will be an active part of our work.

Timetable

The project will take one year. The rewards will be delivered over the life of the project or once finished (for rewards linked to results).

+ Information

Facebook page of the project
Web Lab

ManelEsteller

Thank you very much for these first contributions to the project

 

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Q&A(8)

  • Trobo molt interessant aquesta investigació! És per aquest motiu que m'agradaria saber quan i a on es farà aquest acte de presentació de l'estudi i la visita als vostres laboratoris. Gràcies.

    Made by Carles

    Encara ho hem de gestionar però ho comunicarem a tots al nostre facebook i a través dels canals estàndards.

    Gràcies

    http://www.facebook.com/esteller.rett

  • Tengo una princesa con 17 años y me dan muy poca calidad de vida por que esta bastante afectada con síndrome de rett el no hay esperanza ninguna para hija necesito informacion

    Made by engracia

    Estimada Engracia, en primer lugar muchísimas gracias por escribirnos y todo nuestro apoyo para tu princesa, para ti y para toda la familia. Somos conscientes de lo difícil de tu situación pero lo importante es no perder la esperanza. Es cierto que la investigación biomedica es más lenta de lo que todos querríamos, ojalá pudiésemos llevar a la clínica tratamientos efectivos en tiempos cortos, pero hacemos lo que podemos. Al igual que en el otro comentario te recomiendo consultar http://www.rett.es/ para más información y para establecer contacto con otras familias. Un abrazo, muchísimos ánimos y a seguir luchando.

  • hola!mi nombre es mónica,soy de venado tuerto,santa fe ,Argentina, y tengo una nena con síndrome de Rett,se llama Aylén, lo que necesito saber si existe un grupo mas cerrado para comunicarse y entablar conversación con otros papás sobre el asunto?

    Made by mónica varela

    Apreciada Mónica! Gracias por escribirnos! Al estar nosotros en Barcelona conocemos los grupos más locales. Pero quizás ellos podrán ponerte en contacto con asociaciones en Argentina. Consulta esta web y escríbeles: http://www.rett.es/ Un abrazo y muchísimos ánimos!

  • Los niños con sindrome rett puede tener alguna espransa,eu tengo un niño de 5añitos

    Made by mika

    Estimado Mika, en primer lugar todo nuestro apoyo a ti y a tu familia, sabemos lo duro que es y lamentamos mucho vuestra situación. Todos mantenemos la esperanza de encontrar una cura que pare el Síndrome de Rett o que mejore el estado de las personas que lo sufren. Sabemos que es difícil pero estamos convencidos de que se encontrará esta cura. Muchos ánimos!!

  • 20112011@Hotmail. Tengo una hija rett adulta tenemos alguna esperanza si esta investigación se produjera positiva dado la edad adulta de mi hija ed ed lta gracia

    Made by milagros20112011@hotmail.es cuesta nadando

    Apreciada Milagros, gracias por escribirnos. Evidentemente todo nuestro esfuerzo siempre va encaminado para que los avances en el laboratorio lleguen lo antes posible a los pacientes. Por eso vamos a centrarnos en drogas ya aprobadas para su uso humano, de tal manera que podamos saltarnos fases de los ensayos clínicos. Evidentemente, el proceso no es rápido, no queremos dar falsas esperanzas a nadie, pero eventualmente algunos de los compuestos que probemos podrían entrar en fase de ensayo clínico en un plazo de 3-5 años, pero es complicado poder decir más. Lamentamos no poder acelerar las cosas más pero no todo depende de los laboratorios (burocracia, asuntos económicos - es muy caro un ensayo clínico, etc). Todo nuestro apoyo para ti y para tu familia y cualquier cosa que necesites vuelve a escribirnos. Un saludo de parte de todo el equipo.

  • hay un número de cuenta donde colaborar?

    Made by Ana

    Buenos días Ana, Las donaciones deben hacerse a través de la página de Verkami, mediante tarjeta bancaria o paypal. Si necesitas ayuda, puedes contactar con nosotros en el correo: pebc@idibell.cat. Un saludo,

  • buen dia tengo una nena con rett en los estados unidos no encontraron otro numero de nutacion igual y hay muchas caracteristicas que no cuadran con el sindrome de rett me gustaria contactarlos y saber el por que y a que se debe gracias

    Made by carolina jimenez

    Apreciada Carolina, puedes escribirnos cuando quieras al email mencionado en la respuesta anterior. Por desgracia aun desconocemos muchas cosas del Síndrome de Rett, pero la comunidad científica está intentando hacer todo lo posible. Nuestros más sinceros ánimos y esperamos tu correo. Un saludo

  • Tengo mi hija con rett y todavía no tiene el grado de mutación.... Que hago?? Nos mandan a todos lados y cambio muchos neurólogos.... Muchas gracias

    Made by Marcela

    Apreciada Marcela, muchísimas gracias por escribirnos. Lamentamos muchísimo tu situación personal y la comprendemos perfectamente. De hecho tenemos lineas de investigación en colaboración para analizar pacientes Rett sin mutaciones. Por favor, podrías enviarnos un correo electrónico a mesteller@idibell.cat, que será más fácil, y miraremos si podemos ayudarte. Un saludo y gracias por escribirnos, muchos ánimos.

If you want to know more, Ask a question.

Research of new treatments for Rett syndrome

Investigacion de nuevos tratamientos para el Síndrome de Rett

Investigació de nous tractaments per la Síndrome de Rett

Raised €25,370
of €22,000
100% funded Conseguido!
The Rett syndrome is the second most common cause of intellectual disability in females after Down Syndrome. It is a neuronal developmental disease whose clinical symptoms begin to appear 6-18 months after birth and is characterized by an intellectual, social and motor skills impairments.
El Síndrome de Rett es una enfermedad del cerebro causada por 1 mutación en un gen determinado. Los últimos descubrimientos científicos nos indican que la enfermedad podría revertirse, y por ello queremos investigar el efecto de distintos fármacos en un modelo celular de Rett para encontrar una cura
La Síndrome de Rett és una malaltia cerebral causada per una mutació en un gen al nèixer. Els darrers descobriments científics ens indiquen que la malaltia podria revertir-se i, per aquest motiu, volem investigar l’efecte de diferents fàrmacs a un model cel•lular de Rett per trobar una cura.

Thanks! This crowdfunding campaign ended on June 20, 2015.

 
  • Pledging €10
    72 PATRONS

    ¡Nuestro más sincero agradecimiento! Y para que veas que es real, tendremos unas palabras para ti en la página de facebook del proyecto

  • Pledging €25
    60 PATRONS

    Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Pledging €50
    77 PATRONS

    Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Pledging €100
    33 PATRONS

    Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Pledging €250
    16 PATRONS

    Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo y una visita guiada a nuestros laboratorios.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Pledging €500
    4 PATRONS

    Visita personalizada a nuestros laboratorios.
    + Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

  • Pledging €1,000
    10 PATRONS

    Visita personalizada a nuestros laboratorios con presentación de los proyectos en curso en Síndrome de Rett.
    + Tu nombre o el nombre de tu empresa aparecerá en toda publicación derivada del estudio así como en toda exposición pública de la misma.
    + Un libro con fotos de personas afectadas por Rett para que veas a quien ayudas con tu esfuerzo
    + Invitación en el verano de 2015 a barbacoa con investigadores y familias del Síndrome de Rett.
    + Envío por correo electrónico de los resultados del estudio una vez finalizado, para que sepas que hemos logrado con tu apoyo.
    + Invitación para asistir al acto de presentación del estudio al inicio del mismo.
    + Nuestro agradecimiento personalizado en la página de Facebook del proyecto.

Thanks! This crowdfunding campaign ended on June 20, 2015.

 

Project creator

Foto de Dr. Manel Esteller
Dr. Manel Esteller
El Dr. Esteller, doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona,investigador formado la Universidad de St. Andrews y la Universidad Johns Hopkins de EE.UU. Estableció el primer laboratorio dedicado a la ... Read more
Dr. Manel Esteller has 0 other projects in Verkami. You can find more information at http://www.pebc.cat